Меню

Питание детей при галактоземии

Национальная стратегия вскармливания детей первого года жизни. Диетотерапия при галактоземии и фенилкетонурии

Опубликовано в журнале:
ПРАКТИКА ПЕДИАТРА, Декабрь, 2008

Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо, Т.В. Бушуева, Е.П. Рыбакова, ГУ Научный центр здоровья детей РАМН

Среди заболеваний человека наследственные болезни обмена веществ (НБО) составляют значительное количество. Около 40% этой патологии характеризуется ранним началом, прогредиентным течением и летальным исходом в возрасте до 3 лет. Основная роль в коррекции наследственных метаболических нарушений отводится патогенетическим способам лечения.

Ведущим, а порой единственным, методом в комплексном лечении болезней обмена является специализированная диетотерапия. Главная цель диетотерапии — обойти блок в метаболической цепи с участием дефектного фермента путем ограничения поступления белка с пищей.

Галактоземия — наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (Г1ФУТ), галактокиназы и уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы (УДФ-Э). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

По данным различных авторов частота встречаемости галактоземии в популяции колеблется от 1 : 18 000 до 1 : 187 000, а в странах Европы составляет в среднем 1 : 40 000.

Выделяют три формы указанного заболевания: «классическая» галактоземия; галактоземия вследствие недостаточности фермента галактокиназы; галактоземия вследствие недостаточности уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы.

Наиболее часто встречается классическая форма галактоземии. Первые проявления заболевания у новорожденных детей появляются через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями (рвота, диарея, отсутствия прибавки, а в дальнейшем — снижение массы тела, задержка роста). При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха с преобладанием в крови фракции неконъюгированного билирубина, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, развивается почечная недостаточность. Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск возникновения сепсиса, вызванного кишечной палочкой, что нередко приводит к летальному исходу. В течение первого полугодия жизни у больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.

Выделяют также вариант классической галактоземии Дуарте, протекающий практически бессимптомно и не вызывающий угрозы для состояния здоровья ребенка.

Неонатальный скрининг и диагностика . На основании приказа № 185 от 22.03.2006 года Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4-е сутки жизни доношенным новорожденным и на 7-е сутки жизни — недоношенным детям.

Определение уровня галактозы (total galactose) — галактоза + Г1ФУТ — в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода. При выявлении уровня общей галактозы 7 мг % и выше проводится повторное исследование (табл. 1).

Таблица 1. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию

Результат Уровень общей галактозы в сыворотке крови (мг%)
Отрицательный 10

При получении положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента Г1ФУТ и проводится молекулярно-генетическое обследование.

Диетотерапия. Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п). Запрещается также использование низколактозных молока и смесей.

Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды — галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения — нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы (табл. 2).

Таблица 2. Продукты, содержащие галактозиды, и богатые нуклеопротеинами

Галактозиды
— бобовые (горох, бобы, фасоль, чечевица, маш, нут)
— соя (но не изолят соевого белка)
— шпинат
— какао, шоколад — орехи
Нуклеопротеины
— печень, почки, мозги и другие субпродукты
— печеночный паштет, ливерная колбаса — яйца

В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы — это единственный способ сократить накопление токсичного компонента — галактозо-1-фосфата в тканях больного с классической галактоземией и галактитола у больных с дефицитом галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефицитом УДФ-Э, возможно использование низкогалактозной диеты в соответствии с допустимыми количествами галактозы в рационе под контролем ее уровня в сыворотке крови. При составлении лечебных рационов для детей первого года количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам: допустимое количество в диете галактозы находится в пределах 50-200 мг/сутки. В настоящее время для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизатов казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси, а также смеси на основе синтетических аминокислот.

Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды (табл. 3).

Таблица 3. Химический состав и энергетическая ценность смесей на основе изолята соевого белка (на 100 мл готовой смеси)

Название смеси Фирма производитель страна Химический состав, г Энергетическая ценность, ккал
Белки, г Жиры, г Углеводы, г
Нутрилак Соя «Нутритек», Россия 1,8 3,6 6,7 67
Нутрилон Соя «Нутриция», Голландия 1,8 3,6 6,7 67
Фрисосой «Фризленд Фудс», Голландия 1,7 3,5 7,1 67
Хумана СЛ «Хумана», Германия 2,0 3,6 7,9 72
Энфамил Соя «Мид Джонсон», США 2,0 3,6 6,5 67
Читайте также:  Устройство для защиты питания

Необходимо помнить, что при использовании соевых смесей в питании грудных детей возможно появление аллергических реакций на соевый белок. В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизатов казеина (табл. 4). В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1 : 1.

Таблица 4. Химический состав и энергетическая ценность лечебных смесей на основе гидролизатов казеина (на 100 мл готовой смеси)

Название смеси Фирма-производитель, страна Химический состав, г Энерго- ценность, ккал
Белки Жиры Углеводы
Прегестимил «Мид Джонсон», США 1,9 3,8 растительные + СЦТ* 6,9 полимеры глюкозы, модифицированный кукурузный крахмал 67,6
Нутрамиген «Мид Джонсон», США 1,9 3,7 растительные 7,5 полимеры глюкозы, модифицированный кукурузный крахмал 68,0
Фрисопеп АС «Фризленд Фудс», Голландия 1,5 3,5 растительные 7,2 полимеры глюкозы 67,0

Безлактозные молочные смеси, содержащие в составе белкового компонента 50-60% сывороточных белков, не должны использоваться для диетотерапии у детей с галактоземией грудного возраста, так как могут содержать следовые количества галактозы. Возможно применение только казеинпредоминантных безлактозных молочных смесей (табл. 5).

Таблица 5. Химический состав и энергетическая ценность безлактозной молочной смеси (100 мл готовой смеси)

Название смеси Фирма-производитель, страна Химический состав, г Энергоценность, ккал
Белки Жиры Углеводы
Энфамил Лактофри «Мид Джонсон», США 1,42 (80 : 20)* 3,7 7,2 68,0

Специализированные смеси вводят в рацион больного с галактоземией постепенно, в течение 5-7 дней, начальные дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества, одновременно уменьшают долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.

Назначение прикорма. С 4-месячного возраста рацион больного с галактоземией расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый и др.), начиная с 5-10 капель, постепенно увеличивая объем до 30-50 мл в сутки, к концу года — до 100 мл. С 4,5 месяцев вводят фруктовое пюре, количество которого увеличивают так же, как при введении сока.

Первый прикорм в виде овощного пюре из натуральных овощей или плодоовощных консервов для детского питания без добавления молока (и не имеющих в составе бобовых) назначают с 5 месяцев.

В 5,5 месяцев вводят второй прикорм — безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной, рисовой или гречневой муки. Для разведения каш необходимо использовать ту специализированную смесь, которую получает ребенок.

Мясной прикорм вводят в питание с 6 месяцев. Преимущество отдают специализированным детским мясным консервам промышленного выпуска, не содержащим молока и его производных (кролик, цыпленок, говядина, индейка и др.) (табл. 6).

Таблица 6. Сроки введения прикорма больным галактоземией

Продукты и блюда Возраст (мес)
Сок фруктовый 4
Фруктовое пюре 4,5
Овощное пюре 5
Каши молочные
Каши безмолочные 5-5,5
Творог
Яйцо (желток)* после 12 месяцев
Мясное пюре 6
Рыба 8
Кефир и другие кисломолочные продукты
Сухари, печенье (обычные)
Сухари, печенье (не содержащие компонентов молока) 7
Растительное масло 4,5
Сливочное масло

При выборе продуктов прикорма промышленного производства ориентируются на содержание в них галактозы (при наличии маркировки на этикетке): безопасными считаются продукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта. При наличии галактозы в количестве от 5 до 20 мг на 100 г продукт применяется с осторожностью, под контролем содержания общей галактозы в сыворотке крови; при содержании галактозы более 20 мг в 100 г продукт не используется.

При проведении диетотерапии галактоземии всегда следует обращать внимание на содержание лактозы в лекарственных средствах, поскольку она нередко используется в качестве вспомогательного вещества как неактивный компонент. В лечении больных с галактоземией противопоказано использование всех гомеопатических препаратов, поскольку при их приготовлении используется лактоза, а также настоек и спиртовых лекарственных форм, так как этанол тормозит элиминацию галактозы из печени.

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания общей галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца. При этом уровень тотальной галактозы не должен превышать 3-5 мг%. Необходимо отметить, что в течение первых месяцев жизни ребенка на фоне безлактозной диеты возможно сохранение несколько повышенного уровня тотальной галактозы, что может быть связано с ее активным биосинтезом из УДФ-глюкозы.

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение аминокислотного обмена. ФКУ объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Это как классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фе-нилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ I типа), так и атипичные (злокачественные) формы, связанные с дефектом птеринового кофактора (ФКУ II и III типа).

Средняя частота ФКУ среди новорожденных в России, по данным массового обследования, составляет 1 : 7000. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, при которой диетотерапия является единственным эффективным методом лечения.

При рождении ребенок с классической ФКУ внешне выглядит здоровым, однако у него уже имеются выраженные нарушения аминокислотного состава крови, при этом уровень фенилаланина в сыворотке крови превышает 20 мг% (1200 мкмоль/л). Из фенотипических особенностей характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз, иногда присутствует своеобразный, «мышиный» запах мочи.

Читайте также:  Хорошее спортивное питание название

Если лечение отсутствует, появляются клинические признаки заболевания. Манифестация ФКУ происходит в возрасте 2-6 месяцев. Первые симптомы болезни неспецифичны и являются следствием проявления вегето-висцеральной лабильности и повышенной нейро-рефлекторной возбудимости. В дальнейшем прогрессируют неустойчивость настроения (вялость, повышенная раздражительность, беспокойство), отсутствие у ребенка интереса к окружающему, срыгивания, нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), признаки атопического дерматита, могут быть судороги. Впоследствии формируется задержка моторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Со второго полугодия у нелеченных больных возможно развитие эпилептических приступов, тяжелой умственной отсталости (вплоть до идиотии), социальной дезадаптации.

Неонатальный скрининг и диагностика. Фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в программу скрининга наследственных заболеваний, рекомендованных ВОЗ для раннего выявления среди новорожденных. Диагностика заболевания основывается на совокупности генеалогических данных, результатов клинического и биохимического обследования.

Главным критерием диагностики ФКУ является содержание фенилаланина в крови. Нормальный уровень фенилаланина в крови у здоровых людей составляет 62-120 ммоль/л (1-2мг%), значение фенилаланина свыше 120 мкмоль/л классифицируется как гиперфенилаланинемия, которая требует наблюдения и дополнительной диагностики. При цифрах фенилаланина от 900 мкмоль/л до 1200 мкмоль/л заболевание классифицируется как средняя форма ФКУ, при уровне фенилаланина выше 1200 мкмоль/л — как классическая форма ФКУ.

Диетотерапия — единственный эффективный метод лечения классической ФКУ, основной целью ее является предупреждение развития повреждения ЦНС, умственного дефекта, нарушения физического развития. Для организации лечебного питания ребенка, больного ФКУ, необходимо наличие специализированных продуктов на основе смесей аминокислот или гидролизатов белка с низким содержанием фенилаланина, которые являются основными источниками белка в диете.

При организации диетотерапии больным с ФКУ необходимо учитывать:

Источник



Галактоземия у новорожденных и детей

Вопреки распространенному мнению о пользе молока для детей, этот продукт не всем полезен и нужен. Так, малыши, рожденные с галактоземией, не могут употреблять в пищу молоко и молочные продукты в силу своего недуга. Но галактоземия — вовсе не приговор, и маме и папе просто следует четко осознавать, как действовать, если малютке поставлен такой диагноз.

Что это такое?

Галактоземия является недугом наследственным, протекающим с нарушением обмена веществ в части преобразования галактозы в глюкозу. Генетически у ребенка от рождения нарушена выработка особого ферментного вещества со сложным названием — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза.

Галактоза в составе молока, точнее, с молочным сахаром (лактозой) попадает в детский организм. Далее у здорового малыша лактоза под воздействием указанного фермента с длинным названием и еще двух ферментов преобразуется в глюкозу и усваивается. У детей с генетическим нарушенным синтезом фермента этот метаболизм нарушается, в силу чего лактоза не превращается или не до конца преобразуется в глюкозу.

Постепенно у больных детей лактоза скапливается в крови, в тканях внутренних органов, начинает оказывать отравляющее воздействие на нервную систему, печень и хрусталики органов зрения.

Обычно заболевание выявляется уже у новорожденных, и в народе его называют просто — непереносимость молока и молочных смесей.

Младенец реагирует на стандартное кормление рвотой, он теряет вес, страдает обширной желтухой, у него постепенно развивается цирроз печени, отеки и катаракта. Если проигнорировать это метаболическое нарушение, постепенно развивается задержка психического и моторного развития.

Галактоземия относится к редким генетическим болезням, она встречается в одном случае на 30 тысяч родов, а, по данным ВОЗ, и вовсе в одном случае на 50 тысяч родов.

Первый случай был описан еще в начале XX века, тогда врачи обратили внимание, что симптомы болезни отступили, когда ребенку перестали давать молоко. Истинная причина непереносимости молока и ее связь с генетикой была описана и обоснована в 1956 году Германом Келкером.

Причины

Причина болезни кроется в унаследованной ребенком мутации гена. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, иными словами, страдать галактоземией будет только тот малыш, который и от мамы, и от папы унаследовал две копии гена с дефектом. Сами родители могут и не догадываться о том, что они являются носителями гена с дефектом, а иногда у них тоже проявляется непереносимость молока, но в очень незначительной степени.

Поскольку в расщеплении галактозы принимают участие три ферментных вещества, выделяют три типа заболевания — все зависит от того, какого именно фермента вырабатывается мало. В крови ребенка с нарушением этого обменного процесса начинается скопление отдельных метаболитов, которые негативно сказываются на состоянии и работе внутренних органов: страдает печень, почки, селезенка, органы пищеварения, центральная нервная система.

Ген, отвечающий за выработку необходимых ферментов, расположен на участке второй хромосомы. Наследование дефекта от мамы и папы обуславливает дефективный ген у ребенка, и это — единственная причина дефицита необходимых для нормального переваривания молока ферментов.

Симптомы и признаки

Обычно диагноз становится очевидным уже в первые несколько дней жизни ребенка после рождения. Насторожить маму и медиков должна систематическая рвота, которая появляется каждый раз после того как кроха отведает грудного молока или смеси. Малыша мучает понос, каловые массы имеют жидкий, водянистый характер, а симптомы общей интоксикации постепенно нарастают.

Читайте также:  Частные дома адлера с питанием

Новорожденный становится вялым, начинает отказываться от предложенной груди или бутылочки со смесью. Он быстро теряет вес, буквально за несколько дней карапуз может дойти до истощения. Животик вздут за счет скопления кишечных газов. Рефлексы, с которыми рождаются все здоровые детки, постепенно начинают угасать, появляется стойкая желтуха, печень увеличивается и может быть отечной.

Если ничего не предпринять, то уже через 6-8 недель может развиться цирроз печени.

Процессы свертываемости крови нарушаются, у малыша на кожных покровах и слизистых оболочках появляются синячки и мелкие кровоизлияния. Очень рано становится очевидной задержка умственного и моторного развития. Уже к месяцу может быть выявлена катаракта с двух сторон, анализы мочи показывают нарушение работы почек, норма гемоглобина в крови снижена. Малыш страдает от дефицита массы тела или сильного истощения, печеночной недостаточности. Его иммунитет очень слаб, за счет этого обычно присоединяются различные инфекции.

Печень страдает при любой степени тяжести галактоземии — и при легкой, и при тяжелой. Осложниться состояние может сепсисом, истощением яичников у девочек. Половина дошкольников с таким диагнозом имеет проблемы с речью, координацией движений, при этом понимание речи других обычно не нарушается.

Что делать?

Главное — не впадать в панику. Клинические рекомендации ВОЗ и Минздрава России гласят, что раннее выявление проблемы с метаболизмом поможет быстро принять меры и снизить возможные осложнения. Иногда галактоземию у ребенка генетик может заподозрить еще во время маминой беременности, и тогда ответить на вопрос, есть у ребенка наследственный недуг или нет, поможет биопсия ворсинок хориона, кордоцентез и другие инвазивные пренатальные методы диагностики.

Но даже если во время беременности о галактоземии ничего не было известно, после рождения все новорожденные проходят, согласно клиническим рекомендациям, скрининг, в который включаются анализы на такие наследственные недуги, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Анализы делают обычно на 3 сутки, если ребенок доношенный, и на 7 сутки, если малыш родился раньше срока. Эта первая диспансеризация позволяет уже на ранней стадии выяснить, есть ли у младенца одно из перечисленных выше генетических заболеваний.

Если становится очевидной галактоземия, с родителями беседует генетик и педиатр. Главное, что им следует усвоить, так это информацию о том, как правильно кормить ребенка. Дополнительно назначают общие и биохимические анализы крови, мочи, кала, делают УЗИ органов брюшной полости, чтобы выявить, насколько уже поражены органы. К терапевтическим мероприятиям подключается невролог, офтальмолог.

Лечение

Малышу с галактоземией назначается особая диета — она основана на отсутствии в рационе питания всего молочного. Это касается любого продукта из этой линейки: грудного, молока коровы, козы, молочных смесей, всех без исключения молочных продуктов, хлебобулочных изделий, дрожжевой выпечки, колбас и сосисок, шоколадных и других конфет, маргарина. Под запретом оказывается соя, бобовые, куриные и другие яйца, печенка и иные субпродукты. Таким питание будет практически пожизненно.

Кормить ребенка придется специальными лечебными безлактозными смесями. Их можно будет получить по направлению от врача. С четырехмесячного возраста ребенок сможет получать прикорм в виде соков из фруктов и ягод, с пяти месяцев — фруктовые, овощные пюре, а потом — безмолочные каши, которые следует разводить специальными безлактозными смесями. С полугода карапузы могут получать мясной прикорм, при этом предпочтение стоит отдавать крольчатине, индейке, говядине. С восьмимесячного возраста допустимо добавление в рацион ребенка рыбы.

Лекарственных средств, которые помогли бы вылечить галактоземию, не существует. Но для того, чтобы улучшить метаболические процессы в детском организме, могут быть рекомендованы витамины, кокарбоксилаза, оротат калия.

Важно! Деткам с диагностированной и подтвержденной галактоземией запрещены гомеопатические препараты. Все без исключения. Дело в том, что гомеопатические препараты имеют в своем составе лактозу.

Ребенок не станет слепым, олигофреном или пациентом с циррозом печени, если терапия начнется буквально с первых дней жизни. В этом случае прогнозы относительно благоприятны. Если начать кормить ребенка правильно и лечить его в более позднем возрасте, когда поражение печени и нервной системы уже имеет место, полностью исключить неприятные последствия вряд ли удастся. К сожалению, при тяжелой галактоземии часто все заканчивается летальным исходом.

Следует понимать, что установление ребенку диагноза «галактоземия», вне зависимости от степени тяжести и сроков установления, дает родителям право оформления малышу статуса ребенка-инвалида. Есть научные данные, что с возрастом проявления галактоземии постепенно слабеют, но до конца излечиться от этого наследственного заболевания не представляется возможным.

О том, как не путать редкие заболевания с обычными нарушениями пищеварения, а также о том, бывает ли у детей лактозная недостаточность, рассказывает доктор Комаровский в видео ниже.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

Источник