Меню

Питание при фосфат диабете

Генетические заболевания: что такое фосфат-диабет и какие методы лечения применяются

Фосфат-диабет является редким недугом, но протекает довольно тяжело. Если вовремя не принять мер по лечению заболевания, то можно столкнуться с рядом последствий. Обнаружение патологии на начальных стадиях её развития даёт возможность скорректировать работу почек и улучшить качество жизни пациента.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — это нарушение минерального обмена, которое происходит вследствие генетических мутаций. При этом ухудшается всасывание ионов фосфора, в результате чего страдает костная ткань. Такая патология обусловлена нарушениями в работе почек, которые возникают ещё во время внутриутробного развития плода.

Кости у больного фосфат-диабетом подвергаются деформации

Заболевание является наследственным и по-другому его ещё называют D-резистентным рахитом. Мутация происходит в Х-хромосомах, в результате чего страдают канальцы почек. Помимо этого, может нарушаться всасывание кальция в кишечнике. Фосфат-диабет негативным образом сказывается и на функционировании паращитовидных желёз, провоцируя их гиперактивность. Первые симптомы заболевания всегда появляются в детском возрасте. У взрослых при отсутствии лечения патология прогрессирует, провоцируя необратимые изменения в костной ткани.

При фосфат-диабете нарушается всасывание минералов в почечных канальцах

Патология имеет 5 разновидностей:

  1. Доминантную. При этом происходит мутация гена PHEX, в результате чего нарушается всасывание в почках и тонком кишечнике, так как транспорт ионов через клеточную оболочку замедляется. В этом случае с уриной выходит много фосфора, что провоцирует дефицит данного минерала в организме.
  2. Рецессивную. Поражает преимущественно лиц мужского пола, возникает при мутации гена CLCN5. При этом происходит нарушение всасывания не только фосфора, но и других минералов.
  3. Аутосомно-доминантную. Поражается ген FGF23. Эта форма считается относительно лёгкой по сравнению с другими разновидностями.
  4. Аутосомно-рецессивную. Самая редкая и малоизученная форма заболевания, при которой в зону поражения входит ген DMP1.
  5. Аутосомно-рецессивную с гиперкальциурией. Также считается редкой разновидностью, при этом мутирует SLC34A3 ген. В данном случае большое количество фосфора и кальция выводится с уриной, концентрация этих элементов в плазме становится критически низкой.

При фосфат-диабете создаются благоприятные условия для формирования конкрементов в мочевом пузыре. Если периодически не сдавать анализ мочи и не прибегать к УЗИ, то высока вероятность таких осложнений, как почечная колика и обструкция (закупорка) мочевыводящего протока камнем.

Причины и факторы развития

Главной причиной возникновения заболевания является нарушение функций почечных канальцев под воздействием генетических мутаций. Спровоцировать подобный патологический процесс может неправильный образ жизни беременной женщины, её пристрастие к алкоголю, употребление табака или наркотиков. Риск подобных нарушений повышается у тех людей, чьи родственники имеют фосфат-диабет. При этом избежать наследования подобного недуга практически невозможно.

Дополнительные провоцирующие факторы:

  • приём сильнодействующих медикаментов в первом триместре беременности;
  • тяжёлый токсикоз;
  • резус-конфликт.

По данным статистики, в подавляющем количестве случаев заболевание передаётся от отца к дочери, хотя бывают типа наследования и по материнской линии.

Клиническая картина

В первые 1–2 года жизни патология может никак не проявляться. Единственное, что указывает на заболевание, так это повышенное содержание ионов фосфора в урине. Когда ребёнок начинает ходить, тогда патологический процесс даёт о себе знать. При этом деформируются ноги, которые приобретают О-образную форму. У ребёнка также наблюдается мышечная слабость и неспособность выполнять обычные действия.

  • отставание в росте;
  • физическая слабость;
  • выпадение волос;
  • ухудшение состояния зубов;
  • сильные боли в спине;
  • постоянные переломы.

При фосфат-диабете кости ног размягчаются и становятся хрупкими

При отсутствии лечения заболевание прогрессирует, возникают интенсивные болевые ощущения в костях и суставах, в результате чего ребёнок теряет возможность полноценно передвигаться.

Методы диагностики

Методы исследования, которые применяют для выявления патологии:

  1. Анализ мочи и крови. Позволяет выявить уровень фосфора в плазме и урине. В первом случае количество ионов резко снижается, а во втором, напротив, увеличивается. Данная картина позволяет заподозрить наличие фосфат-диабета.
  2. КТ и МРТ. Компьютерная томография даёт возможность диагностировать отклонения в строении костей. При этом на снимке можно увидеть любые деформации. Магниторезонансная томография схожа с компьютерной, только при её проведении не применяют рентгеновское излучение, а ядерный магнитный резонанс. С помощью данного метода можно получить более детализированные снимки с разных проекций костей и суставов.
  3. Рентген. Является классическим способом исследования при нарушении костных структур. На снимке можно увидеть характерное для этого заболевания искривление. При этом кости становятся более тонкими и менее устойчивыми к давлению.

МРТ является одним из самых дорогостоящих, но информативных методов исследования при фосфат-диабете

Дополнительно может применяться ультразвуковое исследование почек, при котором выявляются малейшие патологические изменения в структуре органов. При этом можно обнаружить песок и конкременты, нередко сопутствующие этому заболеванию.

Терапевтическая тактика

Данная патология является неизлечимой, но при комплексном подходе к терапии возможно приостановить прогресс заболевания. Для этих целей применяют медикаменты, физиопроцедуры и диетическое питание. В качестве вспомогательного способа используют народные методы. В запущенных случаях прибегают к хирургическому вмешательству. Обязательным является ношение специальных ортопедических конструкций — бандажей, которые препятствуют деформации и искривлению позвоночника.

Бандаж при фосфат-диабете препятствует искривлению позвоночника

Сочетание медикаментозной терапии и физиопроцедур позволяет улучшить общее состояние больного человека, а также устранить или облегчить болевой синдром.

Медикаментозное лечение

Для лечения патологии применяют следующие группы медикаментов:

  1. Препараты, содержащие фосфорнокислые соли кальция: Остеогенон, Тридин и т. д. Такие лекарства улучшают состояние костной ткани, препятствуя дальнейшей деформации и патологическим изменениям в структуре суставов. Медикаменты назначают длительным курсом (от 6 месяцев и более).
  2. Витамин Д: Аквадетрим, Ультра-Д и т. д. Препараты данной группы важны для полноценного усвоения ионов фосфора и для уменьшения их выделения с мочой. Дозу витамина постепенно увеличивают, курс лечения также длительный.
  3. Препараты, содержащие кальций: Фитин, Кальция глюконат и другие. Лекарства из этой группы укрепляют кости, предотвращают патологические изменения и улучшают состояние зубов. Указанные медикаменты восполняют дефицит кальция при активной потере этого минерала. При этом улучшается общее самочувствие при фосфат-диабете. Курс лечения от нескольких месяцев до полугода.
  4. Витамин Е: Токоферола ацетат, Аевит и другие. Лекарства из данной группы оказывают антиоксидантное действие, улучшают самочувствие и благотворным образом сказываются на состоянии всего организма.

Медикаментозная терапия позволяет предотвратить прогресс заболевания и способствует укреплению костных структур, уменьшая потерю фосфора и кальция с мочой.

Медикаменты, которые применяют для лечения — фотогалерея

Диетическое питание

Диета при наличии данного заболевания направлена на восполнение дефицита полезных веществ, необходимых для нормального функционирования костей. Для этих целей из меню рекомендуется убрать всё жареное, острое и солёное. Важно потреблять больше жидкости, что способно предотвратить возникновение мочекаменной болезни. Детям достаточно 1 л в день, а взрослым следует выпивать не менее 2 л.

Читайте также:  Шинки обеспеченного питания шоп

В рацион нужно включить:

  • крупы;
  • орехи;
  • рыбу;
  • сыр;
  • картофель;
  • творог и сметану;
  • бобовые;
  • яйца;
  • сливочное масло;
  • ржаной хлеб;
  • апельсины;
  • финики.

Питание должно быть дробным, перекусы всухомятку исключены. Важно, чтобы рацион был сбалансированным и включал все необходимые витамины и минералы. Готовить пищу лучше всего методом тушения и варки. Несмотря на то что животный жир во время лечения не противопоказан, однако сливочное масло следует употреблять в ограниченных количествах, а маргарин исключить вовсе.

Для восполнения дефицита полезных микроэлементов рекомендуется включить в меню свежевыжатые фруктовые и овощные соки. Делать это можно только при отсутствии конкрементов в почках и мочевом пузыре.

Что нужно включить в меню — фотогалерея

Методы физиотерапии

Физиопроцедуры, которые применяются для облегчения состояния:

  1. Лазеротерапия. Этот метод лечения позволяет улучшить подвижность суставов и уменьшить интенсивность болевых ощущений в них. Указанный способ основан на воздействии лазерного излучения на ткани. При этом устраняется воспалительный процесс, ускоряются процессы регенерации. Лазерный луч подаётся к проблемной области с помощью специальной насадки.
  2. Магнитотерапия. Подобный метод позволяет укрепить иммунитет, улучшить общее самочувствие и ускорить восстановление костных тканей. Такой способ терапии основан на воздействии магнитного поля на тело человека.
  3. Электрофорез. Уменьшает болевые ощущения в суставах и костях. Такой способ основан на способности электрического импульса проводить в поражённые области лекарственные вещества. При этом подвижность в зоне воздействия увеличивается. Специальные проводящие ток пластины располагают над проблемным сочленением, предварительно обработав их лекарственным раствором.
  4. Ультрафонофорез. Схож по действию с предыдущим способом, однако медикаментозное средство в этом случае достигает проблемной зоны благодаря ультразвуковым колебаниям. Метод является абсолютно безопасным и безболезненным.

Физиотерапия является вспомогательным способом лечения, позволяющим улучшить качество жизни человека, страдающего фостфат-диабетом.

Методы физиотерапии — фотогалерея

Хирургическое вмешательство

К оперативному вмешательству прибегают при средней и средне тяжёлой деформации ног. Это необходимо, когда другие способы не дают результата. Прибегать к подобному методу лечения можно только после окончания роста костной ткани. При оперативном вмешательстве производится исправление деформированных конечностей с помощью специальных спиц. В первую очередь осуществляют пересечение кости, то есть её надламывают и смещают в правильное положение. Затем фиксируют в нужной области с помощью металлической конструкции (метод Илизарова).

Восстановление при этом длительное. Операция проводится под общим наркозом. Спицы не вынимают из кости до тех пор, пока она полностью не срастётся в правильном положении. С помощью такого подхода можно избавиться от постоянных болей. К сожалению, при сильных деформациях такой метод можно применять не всегда.

Исправление костных деформаций после операции по методу Илизарова

Целесообразность операции определяется врачом после ряда исследований крови и получения рентгеновских снимков. При значительном разрушении костной ткани хирургическое вмешательство направлено на восстановление поражённых участков.

Хирургическое вмешательство позволяет избавиться от кривизны ног, которая нередко сопровождает больных фосфат-диабетом.

Народные средства

Данный способ направлен на укрепление организма и улучшение обменных процессов. Указанные рецепты не могут избавить от фосфат-диабета и не оказывают воздействия на всасывание фосфора. Народные методы, которые могут применяться для улучшения состояния почек и организма в целом:

  1. Ореховая смесь. Восполняет дефицит полезных микроэлементов, улучшает работу иммунной системы. Потребуются грецкие орехи, миндаль и фундук в подсушенном виде. Все ингредиенты нужно смешать в равных количествах (по 100 г), потом добавить 2 ст. л. мёда. Полученную смесь рекомендуется измельчить в блендере и употреблять по 1 ст. л. 3 раза в день через 1 час после еды. Курс лечения — 1 месяц.
  2. Оздоравливающий настой. Укрепляет защитные силы организма, улучшает функционирование почек. Потребуются кукурузные рыльца в количестве 1 ст. л., которые нужно залить 300 мл кипятка и дать настояться в течение 2 часов. Потом жидкость профильтровать и принимать по 100 мл 3 раза в сутки за 15 минут до еды. Курс лечения — 2 недели.
  3. Противовоспалительный отвар. Улучшает функционирование почек, укрепляет иммунитет. Потребуется смешать в равных количествах цветки ромашки и календулы. 1 ст. л. сырья залить 400 мл кипятка и варить на слабом огне в течение 15 минут. Потом дать жидкости остыть и профильтровать. Готовый отвар принимать по 100 мл 3 раза в сутки через час после еды. Курс лечения — 10 дней.
  4. Целебная ванна. Поможет избавиться от болевых ощущений в костях и суставах. Необходимо набрать ванну, температура воды в которой не должна превышать 41 градуса. В 2 ст. л. морской соли нужно добавить 3 капли эфирного масла сосны. Главное — не перебарщивать! Потом соль растворить в воде. Принимать ванну следует в течение 15–20 минут. Повторять процедуру по мере необходимости.

Народные средства нельзя применять для лечения детей младше 12 лет. Указанные методы предназначены только для взрослых. Не следует забывать, что детский организм очень чувствительный и может среагировать на подобные способы лечения не лучшим образом.

Ингредиенты, которые потребуются для рецептов народной медицины — фотогалерея

Прогноз и осложнения

При своевременном подходе к лечению прогноз благоприятный. Постоянный приём кальция, витамина Д и фосфора способствует улучшению самочувствия. Однако указанные элементы придётся принимать до конца жизни в качестве поддерживающей терапии. Если заболевание запустить, то можно столкнуться с рядом осложнений, таких как:

  • значительные деформации конечностей;
  • искривление позвоночника;
  • постоянные переломы даже при несильных ушибах и падениях;
  • нарушение прорезывания зубов;
  • формирование конкрементов в почках.

Чем раньше начато лечение при фосфат-диабете, тем лучше для ребёнка. Если заболевание обнаружено на первом году жизни и при этом проводится соответствующая терапия, то риск возникновения опасных последствий невысок.

Меры профилактики

К сожалению, предотвратить фосфат-диабет невозможно, так как заболевание является наследственным. Однако можно снизить риск опасных последствий для организма, если соблюдать простые правила профилактики:

  1. Правильно питаться и употреблять достаточное количество жидкости.
  2. Принимать витаминные комплексы, содержащие витамин D, кальций и фосфор.
  3. Регулярно обследоваться у врача: сдавать общий анализ крови и мочи, проходить УЗИ почек.
  4. Чаще бывать на свежем воздухе.
  5. Не принимать сильнодействующие препараты без назначения врача.
Читайте также:  Жидкое питание или ликвидарианство

Анализ крови позволяет контролировать уровень фосфора

Для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребёнка при планировании беременности нужно проконсультировать у генетика.

Роль витамина D в профилактике нарушений обмена фосфора — видео

Фосфат-диабет — тяжёлое заболевание, которое может спровоцировать значительные деформации костей. При этом человек ощущает не только физиологический, но и психологический дискомфорт, поэтому крайне важно не игнорировать первые признаки патологии. Длительный приём витаминсодержащих препаратов поможет улучшить общее самочувствие.

Источник



Фосфат-диабет

Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы. По последним данным, является целой группой наследственных заболеваний. Проявляется гипотонией мышц, рахитическими изменениями скелета (варусные деформации костей нижних конечностей, рахитические четки и другие), отставанием в росте. Диагностика фосфат-диабета основывается на результатах лабораторных исследований крови и мочи (уровень щелочной фосфатазы, ионов кальция, активной формы витамина D) и молекулярно-генетических анализов. Лечение этого заболевания производят назначением высоких доз витамина D, соединений фосфора и кальция, ортопедической или хирургической коррекцией деформаций скелета.

Общие сведения

Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит) – сборное название ряда генетически обусловленных тубулопатий (патологических нарушений транспорта веществ в канальцах почек), при которых нарушается реабсорбция фосфат-ионов с развитием их дефицита в организме. Одна из наиболее распространенных семейных форм этого заболевания, передающаяся по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой механизму, описана еще в 1937 году. В последующие годы врачами-генетиками было выявлено еще несколько типов фосфат-диабета с разной этиологией, способом наследственной передачи и клинической картиной. Однако у всех них имеются общие черты – они обусловлены нарушением всасывания фосфора в почках, характеризуются рахитоподобной симптоматикой и в разной мере резистентны к применению обычных дозировок витамина D. На сегодняшний день выявлены семейные формы фосфат-диабета, передача которых является сцепленной с Х-хромосомой (причем как доминантные, так и рецессивные), аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной. Встречаемость наиболее распространенных разновидностей этого состояния составляет 1:20 000 (Х-сцепленная доминантная форма), другие типы встречаются намного реже.

Причины и классификация фосфат-диабета

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат. Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника. В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется. Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена. Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой. Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Читайте также:  Доктор комаровский какое детское питание лучше

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме. Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Симптомы фосфат-диабета

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки. При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-рецессивной форме заболевания), алопеция. Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей. Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Диагностика фосфат-диабета

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора). Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы. Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа. При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез. Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете определяются классические признаки рахита – деформации костей голеней, коленных и тазобедренных суставов, наличие остеопороза (в некоторых случаях может возникать локальный остеосклероз) и остеомаляций. Изменена структура костей – кортикальный слой утолщается, трабекулярный рисунок становится более грубым, диафизы расширены. Нередко костный рентгенологический возраст при фосфат-диабете значительно отстает от фактического, что говорит о задержке развития скелета. Современная генетика позволяет диагностировать практически все типы этого заболевания, как правило, используется метод прямого секвенирования ассоциированных с патологией генов. В некоторых случаях указать на генетическую природу фосфат-диабета может изучение наследственного анамнеза больного.

Лечение фосфат-диабета

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик. Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены. Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В. Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция. Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении. Однако требуется тщательный контроль над состоянием скелета, мышечной системы, почек (профилактика мочекаменной болезни), который осуществляется путем регулярных медицинских обследований у врача-эндокринолога.

Прогноз и профилактика фосфат-диабета

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора. Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета, могут ухудшать качество жизни больного. Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

Источник