Меню

Питание взрослых больных фенилкетонурией

Исследование эффективности продуктов сухих специализированных для диетического лечебного питания детей, взрослых и беременных женщин, больных фенилкетонурией

*Импакт фактор за 2018 г. по данным РИНЦ

Читайте в новом номере

Цель исследования: изучить эффективность применения отечественных специализированных продуктов для лечебного питания (СДЛП) детей, взрослых и беременных женщин, больных фенилкетонурией (ФКУ).

Материал и методы: проведено открытое, многоцентровое, проспективное, неконтролируемое исследование. В исследование включены 46 пациентов с установленным диагнозом ФКУ. Пациенты были распределены на группы в зависимости от вида СДЛП, подобранных в соответствии с Клиническими рекомендациями Минздрава России. Оценка клинической эффективности исследуемых продуктов (ИП) проводилась в соответствии с принципами надлежащей клинической практики, на основании полученных клинических и лабораторных данных.

Результаты исследования: на протяжении всего исследования все пациенты успешно принимали ИП. Диспепсических явлений, нарушений стула, аллергических реакций не зарегистрировано. Большинство пациентов отметили более приятный вкус и запах ИП по сравнению с принимаемыми ранее. До начала исследования средний уровень фенилаланина (ФА) в крови больных находился в пределах нормы. На фоне лечения получены стабильные показатели ФА крови у всех больных. Данные клинических и биохимических исследований находились в норме.

Заключение: показана высокая клиническая эффективность ИП сухих специализированных для диетического лечебного питания детей, взрослых и беременных женщин, больных ФКУ.

Ключевые слова: фенилкетонурия, специализированное питание, фенилаланин, смесь, препарат.

Для цитирования: Семенова Н.А., Байдакова Г.В., Никитина Н.В. и др. Исследование эффективности продуктов сухих специализированных для диетического лечебного питания детей, взрослых и беременных женщин, больных фенилкетонурией. РМЖ. Мать и дитя. 2019;4:355-360.

Clinical efficacy of dry nutritional treatment products for phenylketonuria in children, adults, and pregnant women: study results

N.A. Semenova 1 , G.V. Baydakova 1 , N.V. Nikitina 2 , V.K. Podolina 2 , E.Yu. Belyashova 3 ,
V.N. Kuznetsova 3 , E.M. Kochegurova 4 , L.P. Andreeva 5 , O.N. Khaylova 5 , S.I. Kutsev 1

1 Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russian Federation.

2 Clinical and Diagnostic Center “Protection of Health of Mother and Child”,
Yekaterinburg, Russian Federation

3 Orenburg Regional Clinical Hospital No. 2, Orenburg, Russian Federation

4 E.M. Bakunina Regional Clinical Perinatal Center, Tver, Russian Federation

5 Saratov Regional Children’s Clinical Hospital, Saratov, Russian Federation

Aim: to assess the efficacy of domestic nutritional treatment products for phenylketonuria (PKU) in children, adults, and pregnant women.

Patients and Methods: 46 patients with verified PKU were enrolled in this open-label multicenter prospective non-controlled study. Patients were allocated to the groups depending on nutritional treatment products which were prescribed according to the Clinical Guidelines of the Ministry of Health of Russian Federation. Clinical efficacy of the products was assessed according to the Good Clinical Practice guidelines based on clinical and laboratory tests.

Results: all patients taken nutritional treatment products throughout the study. No dyspepsia, abnormal poop, or allergic reactions were reported. Most patients reported on more pleasant smell and odor of the products as compared with the products taken previously. At baseline, mean phenylalanine levels were within normal limits. After the treatment, phenylalanine levels were stable in all patients. Clinical and biochemical tests were within normal limits.

Conclusion: dry nutritional treatment products are highly effective in children, adults, and pregnant women with PKU.

Keywords: phenylketonuria, specialized food, phenylalanine, mixture, products.

For citation: Semenova N.A., Baydakova G.V., Nikitina N.V. et al. Clinical efficacy of dry nutritional treatment products for phenylketonuria in children, adults, and pregnant women: study results. Russian Journal of Woman and Child Health. 2019;2(4):355–360.

Введение

Фенилкетонурия (ФКУ; OMIM #261600; МКБ-10: Е70.0) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого является дефицит фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Дефицит фермента ФАГ обусловлен мутациями в гене РАН, локализованном на длинном плече 12-й хромосомы (12q22-q24.1). Дефицит ФАГ приводит к нарушению обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА) [1], при этом в тканях происходит накопление ФА и его метаболитов, обладающих нейротоксическим действием [2]. Естественное течение заболевания характеризуется прогрессированием неврологической симптоматики с формированием необратимых изменений и развитием тяжелой умственной отсталости. Частота ФКУ варьирует в различных популяциях [3], в России она составляет 1:7142 [4]. В связи с широкой распространенностью ФКУ в Российской Федерации проводится неонатальный скрининг этого заболевания с определением уровня ФА в крови у всех новорожденных. Подтверждающая диагностика и расчет диеты осуществляются в соответствии с федеральными рекомендациями Минздрава России [5]. Эффективным методом патогенетической терапии является строгая диета с ограничением белка (источника ФА) с использованием лечебных смесей, не содержащих ФА [6]. Однако у детей, принимающих такие аминокислотные смеси, часто формируется негативное отношение к лечению вплоть до отказа от него из-за низких органолептических свойств этих продуктов [7].

В связи с особенностями нарушения аминокислотного обмена у детей с ФКУ часто отмечается снижение в крови уровня одной из незаменимых аминокислот — тирозина. Дефицит тирозина может приводить к нарушению синтеза катехоламинов и тироксина [8]. В связи с этим для коррекции метаболического дефекта продукты лечебного питания, разработанные для больных ФКУ, обогащены тирозином. Рекомендован мониторинг уровня тирозина, а также других незаменимых аминокислот в крови у пациентов, получающих специализированные диетические лечебные продукты (СДЛП) [9].

Женщины фертильного возраста, больные ФКУ, могут планировать деторождение и при использовании методов молекулярно-генетической предимплантационной и пренатальной диагностики могут иметь здоровое потомство. Однако продукты метаболизма ФА проникают через фетоплацентарный барьер и способны оказывать нейротоксическое действие на плод, что приводит к развитию материнской ФКУ. Материнская ФКУ — эмбриофетопатия, развивающаяся у плода в результате воздействия продуктов аномального метаболизма беременной женщины с ФКУ при отсутствии диетического лечения [10]. Без диетотерапии при материнской ФКУ у плода существенно повышается риск развития врожденных пороков развития,
в т. ч. пороков сердца [11]. Таким образом, исключительное внимание следует уделять профилактике материнской ФКУ. Единственным методом предотвращения нарушений в аминокислотном обмене у беременной женщины с ФКУ является ограничение поступления ФА в организм с пищей. Это достигается традиционным методом строго соблюдаемой диетотерапии, принцип которой ничем не отличается от диетотерапии детей, больных ФКУ. Адекватная терапия способна предотвратить все или большинство проявлений материнской ФКУ. Рекомендуется осуществлять диетотерапию уже в период подготовки к беременности. Соблюдение строгой диеты, обеспечивающей поступление жизненно важных для роста и развития плода нутриентов, возможно лишь при применении СДЛП, не содержащих ФА.

С целью улучшения вкусовых характеристик лечебного питания для больных ФКУ разработаны отечественные СДЛП: «БенАмин 13-phe», «БенАмин 15-phe», «БенАмин 20-phe», «БенАмин 40-phe», «БенАмин 70-phe», «БенАмин 75-phe». Все продукты имеют сбалансированный аминокислотный состав, обогащены всеми необходимыми витаминами (А, Е, D, К, С, В1, В2, В6, В12, РР), фолиевой, пантотеновой кислотами, биотином, холином, инозитолом, L-карнитином, минеральными веществами (макро- и микроэлементы: кальций, фосфор, калий, натрий, магний, хлориды, медь, железо, цинк, марганец, йод), пребиотиками с учетом возрастных физиологических потребностей.

Улучшение органолептических свойств СДЛП достигается благодаря использованию форм кристаллических L-аминокислот с повышенной растворимостью и использованию передовых технологий микрокапсулирования. Продукты дополнительно обогащены пребиотиками, оказывающими стимулирующее действие на рост собственной симбиотической кишечной микрофлоры и естественным образом способствующими укреплению иммунной системы. СДЛП не содержат ГМО, ароматизаторы, сахарозу, консерванты, имеют натуральный приятный вкус и запах, формирующий правильные пищевые привычки. Хорошие органолептические свойства СДЛП способны улучшить качество жизни и повысить комплаентность больных ФКУ.

Цель исследования: оценить клиническую эффективность СДЛП для детей, взрослых и беременных женщин, больных ФКУ.

Читайте также:  Мемориал джефферсона как включить питание

Материал и методы

В амбулаторных условиях проведено открытое многоцентровое проспективное неконтролируемое исследование. В исследование включены 46 пациентов с подтвержденным диагнозом ФКУ, применявших или не применявших СДЛП ранее.

Пациенты или их родители (иные законные представители) подписали письменное информированное согласие на участие в исследовании.

Критерии включения: установленный диагноз ФКУ на основе клинико-биохимических данных; информированное согласие пациента или его законного представителя на участие в исследовании.

Критерии исключения: плохая переносимость СДЛП (аллергические реакции или нарушения стула); острые инфекционные или соматические заболевания, возникшие в ходе исследования; отказ пациента или его законного представителя от участия в исследовании.

Исследуемый продукт (ИП) «БенАмин 13-phe» (далее — ИП-1), разработанный для детей первого года жизни, получали 6 детей (3 мальчика и 3 девочки). Средний возраст детей на момент включения в исследование составил 4,3±2,4 мес. Все дети родились доношенными на сроке 39±1 нед. с нормальными показателями физического развития: при рождении масса мальчиков составила 3590±629 г, девочек — 3166±153 г; длина мальчиков —52,6±2,1 см, девочек — 50,3±0,6 см. Перинатальный период у всех детей был благополучным.

Исследуемый продукт «БенАмин 15-phe» (далее — ИП-2), предназначенный для детей первого года жизни, получали тоже 6 младенцев (4 мальчика и 2 девочки). Средний возраст на момент включения в исследование составил 5,1±3,0 мес. Все дети родились доношенными с нормальными антропометрическими показателями: масса мальчиков составила 3087±643 г, девочек — 3250±353 г; длина мальчиков — 51,8±2,8 см, девочек — 51 см. Перинатального поражения центральной нервной системы не отмечалось ни у одного ребенка.

Группу детей, получавших продукт «БенАмин 20-phe» (далее — ИП-3), составили 6 пациентов (4 мальчика и 2 девочки) в возрасте старше года с установленным диагнозом «классическая ФКУ». Средний возраст детей на момент включения в исследование составил 1,7±0,4 года. Все дети родились доношенными с нормальными показателями физического развития: при рождении масса мальчиков составила 3365±461 г, девочек — 3250±282 г; длина мальчиков — 54±2,2 см, девочек — 50,5±2,1 см. Перинатальный период у всех детей был благополучным.

Группу детей, получавших продукт «БенАмин 40-phe» (далее — ИП-4), составили 8 пациентов (6 мальчиков и 2 девочки) в возрасте 3–8 лет. Средний возраст детей на момент включения в исследование составил 5,3±0,9 года. Все дети родились доношенными на сроке 38±1,5 нед. с нормальными показателями физического развития: при рождении масса мальчиков составила 3441±589 г, девочек — 3395±530 г; длина мальчиков — 52±2 см, девочек — 50,5±2,1 см. Перинатальный период у всех детей был благополучным.

В группу получавших продукт «БенАмин 70-phe» (далее — ИП-5) вошли 12 пациентов: 11 детей (4 мальчика и 7 девочек) старше 6 лет и один взрослый пациент 18 лет. Средний возраст пациентов на момент включения в исследование составил 10,8±2,1 года. Все дети родились в срок с нормальными показателями физического развития.

В группу получавших ИП «БенАмин 75-phe» (далее — ИП-6) вошли 8 пациентов: 6 детей (4 мальчика и 2 девочки) старше 6 лет, мужчина 22 лет и беременная женщина 31 года. Средний возраст детей на момент включения в исследование составил 12±3 года. Все дети родились в срок с нормальными показателями физического развития. Перинатальный период у всех пациентов был благополучным.

СДЛП торговой марки «БенАмин» в 100 г сухого продукта содержит от 13 до 75 г белкового эквивалента. Детям первого года жизни назначают смеси с белковым эквивалентом 13–15, детям старше 1 года назначают смеси с более высоким содержанием белка.

Безопасность и клиническая эффективность разработанных СДЛП у больных ФКУ оценивались в соответствии с принципами надлежащей клинической практики, действующими в странах Евросоюза с 1991 г. (European Good Clinical Practis Guidelines, 1991), на основании результатов осмотра и обследования.

Длительность исследования составила 4 нед., в течение которых предусматривалось 3 визита к врачу-исследователю (дополнительные визиты назначались по показаниям). Во время визитов проводились опрос и сбор информации (жалобы, анамнез жизни (anamnesis vitae) и заболевания (anamnesis morbi)), физикальный осмотр с оценкой физического развития, изучалась медицинская документация (истории болезни, амбулаторные карты, анкеты и пр.), выполнялся анализ на определение в крови уровня аминокислот.

Оценка соматического статуса включала в себя анализ общего состояния и самочувствия пациента, состояния слизистого и кожного покрова, исследование функций сердечно-сосудистой, дыхательной, мочевыводящей систем, желудочно-кишечного тракта и др. Оценивались наличие/отсутствие диспепсических явлений, аллергических реакций, отказов от употребления СДЛП.

Анализ физического развития проводили с использованием модулей программы «WHO Anthroplus 2009» на основании измерения антропометрических показателей (массы и длины тела) с помощью стандартизированных электронных весов и ростомера. Далее оценивали показатели Z-scores массы тела к возрасту, роста к возрасту и индекса массы тела к возрасту при рождении, перед началом и на фоне диетического лечения с применением ИП. Оценка физического развития пациентов базировалась на диагностике отклонений антропометрических показателей от медианы стандартной популяции (Z-scores). Согласно стандартам «WHO Anthroplus 2009» средневозрастными показателями Z-score массы тела и роста считали показатели в пределах +2SD (standard deviation — стандартное отклонение), для Z-score индекса массы тела — от -2SD до +1SD.

Неврологический статус и психомоторное развитие оценивались с помощью методик для определения уровня эмоционального, психического, моторного, речевого развития больных детей различного возраста и взрослых. У детей первого года жизни использовался метод количественной оценки нарушения психомоторного развития Л.Т. Журбы и Е.М. Мастюковой [12].

Всем детям на первом визите был назначен ИП, проведен расчет питания с постепенным переводом ребенка с ранее применяемого СДЛП на ИП, который подбирался в соответствии с Клиническими рекомендациями Мин­здрава России [5]. При назначении и коррекции диетотерапии оценивали фактическое питание пациентов по разработанным нами анкетам, включавшим режим питания, разовый и суточный объем, характеристику съеденной пищи. Оценивались пищевая ценность лечебных рационов с подсчетом основных нутриентов (белков, жиров и углеводов) и энергетической ценности по таблицам справочника «Химический состав российских пищевых продуктов» и каталога специализированных продуктов детского питания, а также с применением «Норм физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации». Методом расчета аминокислотного скора оценивали биологическую ценность белкового компонента специализированных продуктов на основе аминокислот без ФА.

Клинический и биохимический анализ крови выполнялся в поликлинике по месту жительства спустя 4 нед. после начала применения ИП. Во избежание формирования ятрогенной анемии и с целью ограничения числа инвазивных манипуляций у детей клинический и биохимический анализ крови проводился однократно, при завершении исследования. Биохимический анализ венозной крови включал определение общего белка, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, билирубина общего, глюкозы, холестерина, триглицеридов, щелочной фосфатазы, гамма-глютамилтранспептидазы, мочевины, креатинина, натрия, калия, кальция.

Уровень ФА определялся трижды: до начала лечения, через 2 нед. применения препарата и при завершении исследования. Для анализа использовалась периферическая кровь, взятая на бланк-фильтр (форма № 903) утром натощак не ранее чем через 3 ч после еды.

Анализ проводился стандартным флуориметрическим методом. Допустимый безопасный показатель ФА крови у детей 0–12 лет применявших СДЛП, должен составлять 2–6 мг/дл, 13–15 лет — 2–10 мг/дл, старше 16 лет — 2–15 мг/дл, у беременных женщин — в зависимости от срока гестации: в I триместре — 1,6–4,2 мг/дл, во II триместре — 1,6–7,5 мг/дл, в III триместре — 1,6–10 мг/дл [5].

Уровень тирозина и других аминокислот определяли методом тандемной масс-спектрометрии с использованием сертифицированного набора NeoBase MS/MSkit (Perkin Elmer, Финляндия). Анализ проводился до начала диетотерапии и через 4 нед. ее применения. Преимущество данного метода заключается в возможности одномоментного исследования спектра аминокислот в периферической крови. Для анализа использовались образцы крови, взятые для определения ФА. Референсные значения уровня тирозина крови составляют: у детей от 8 дней до 6 мес.— 10–300 мкМ/л, старше 6 мес.— 15–235 мкМ/л. Референсные значения соотношения ФА/тирозина крови: от 8 дней до 6 мес.— 0,15–6,1, старше 6 мес.— 0,15–6,5.

Читайте также:  Тесты по теме культура питания

Статистическая обработка клинических данных проводилась стандартными методами с применением пакета компьютерных программ Statistica, Microsoft office. Достоверность отличий между группами определялась с помощью непараметрического критерия Манна — Уитни. Уровень статистической значимости различий принимали равным р 0,05) (рис. 2). Тем не менее есть отличие по значению SD, что говорит о более однородном распределении значений тирозина у пациентов, получавших ИП, и существенной отдаленности этого показателя от нижней границы нормы почти у всех больных. При применении ИП не отмечалось крайне низкого и превышающего нормальные значения уровня тирозина.

Соотношение ФА/тирозин снизилось через 4 нед. приема ИП, но не достигло статистически значимого различия. В целом прослеживается тенденция к улучшению по показателям концентрации тирозина крови в исследуемой когорте.

Исследование спектра аминокислот в крови у больных, принимающих ИП, показало, что уровень других незаменимых аминокислот находился внутри референсных пределов, что указывает на сбалансированность ИП по аминокислотному составу и хорошую биодоступность нутриентов смеси.

Заключение

Специализированные продукты на основе аминокислот без ФА — главный источник белка для больных ФКУ. Благодаря развитию современных технологий созданы новые отечественные продукты с оптимизированным аминокислотным, а также макро- и микронутриентным составом, что повышает их биологическую ценность. Продукты обогащены тирозином и позволяют поддерживать концентрацию тирозина в пределах нормальных значений. Улучшенные органолептические свойства смесей способствуют частому дробному их приему в течение дня, а рецептурный состав продуктов на основе аминокислот без ФА соответствует рекомендуемым нормам потребления основных пищевых веществ. Проведенное исследование показало высокую клиническую эффективность и переносимость исследуемых СДЛП, что выражалось в снижении уровня ФА после употребления ИП уже в течение 4 нед. (включая детей первого года жизни) на 25–35%. Таким образом, ИП полностью соответствуют требованиям к питанию больных, страдающих наследственными нарушениями обмена ФА.

Сведения об авторах:

1 Семенова Наталия Александровна — к.м.н., врач-генетик, старший научный сотрудник, ORCID iD 0000-0001-7041-045X;

1 Байдакова Галина Викторовна — к.б.н., ведущий научный сотрудник, ORCID iD 0000-0001-8806-5287;

2 Никитина Наталья Викторовна — врач-генетик, заведующая отделением, ORCID iD 0000-0002-2811-4718;

2 Подолина Валентина Константиновна — врач-педиатр, ORCID iD 0000-0003-1854-0040;

3 Беляшова Елена Юрьевна — врач-генетик, заведующая отделением, ORCID iD 0000-0002-7289-9532;

3 Кузнецова Вера Николаевна — к.м.н., врач-генетик, ORCID iD 0000-0002-7624-0639;

4 Кочегурова Елена Михайловна — к.м.н., врач-генетик, заведующая отделением, ORCID iD 0000-0003-4473-528X;

5 Андреева Лилия Петровна — к.м.н., врач-генетик, ORCID iD 0000-0001-8700-7325;

5 Хайлова Ольга Николаевна — врач-генетик, ORCID iD 0000-0002-7428-1488;

1 Куцев Сергей Иванович — д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор, ORCID iD 0000-0002-3133-8018.

1 ФГБНУ «МГНЦ». 115478, Россия, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1.

2 ГБУЗ СО «КДЦ «ОЗМР». 620041, Россия, г. Екатеринбург, ул. Флотская, д. 52.

3 ГАУЗ «ООКБ № 2». 460000, Россия, г. Оренбург, ул. Невельская, д. 24.

4 ГБУЗ ТО «ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной». 170036, Россия, г. Тверь, Санкт-Петербургское ш., д. 115, к. 3.

5 ГУЗ «СОДКБ». 410028, Россия, г. Саратов, ул. Вольская, д. 6.

Контактная информация: Семенова Наталия Александровна, e-mail: semenova@med-gen.ru.

Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах. Конфликт интересов отсутствует. Статья поступила 31.06.2019.

About the authors:

1Nataliya A. Semenova – MD, PhD, geneticist, Senior Researcher, ORCID iD 0000-0001-7041-045X;

1Galina V. Baydakova – PhD (biology), Leading Researcher, ORCID iD 0000-0001-8806-5287;

2 Nataliya V. Nikitina – MD, geneticist, Head of the Department, ORCID iD 0000-0002-2811-4718;

2Valentina K. Podolina – MD, pediatrician, ORCID iD 0000-0003-1854-0040;

3Elena Yu. Belyashova – MD, Head of the Department, ORCID iD 0000-0002-7289-9532;

3Vera N. Kuznetsova – MD, PhD, geneticist, ORCID iD 0000-0002-7624-0639;

4Elena M. Kochegurova – MD, PhD, geneticist, Head of the Department, ORCID iD 0000-0003-4473-528X;

5Liliya P. Andreeva – MD, PhD, geneticist, ORCID iD 0000-0001-8700-7325;

5Olga N. Khaylova – MD, geneticist, ORCID iD 0000-0002-7428-1488;

1Sergey I. Kutsev – MD, PhD, Professor, Corresponding Member of RAS, Director, ORCID iD 0000-0002-3133-8018.

1Research Centre for Medical Genetics. 1, Moskvorechie str., Moscow, 115522, Russian Federation.

2Clinical and Diagnostic Center “Protection of Health of Mother and Child”. 52, Flotskaya str., Yekaterinburg, 620041, Russian Federation.

3Orenburg Regional Clinical Hospital No. 2. 24, Nevelskaya str., Orenburg, 460000, Russian Federation.

4E.M. Bakunina Regional Clinical Perinatal Center. 115 build. 3, St. Petersburg highway, Tver, 170036, Russian Federation.

5Saratov Regional Children’s Clinical Hospital. 6, Vol-skaya str., Saratov, 410028, Russian Federation.

Contact information: Nataliya A. Semenova, e-mail: semenova@med-gen.ru. Financial Disclosure: no author has a financial or property interest in any material or method mentioned. There is no conflict of interests. Received 31.06.2019.

Только для зарегистрированных пользователей

Источник

Питание при фенилкетонурии – необходимые продукты

Правильно подобранное питание с определенными продуктами при фенилкетонурии способно регулировать обмен веществ, а значит, позволяет забыть о фенилкетонурии и вырастить здорового ребенка. Суть лечебной диеты достаточно проста — надо добавлять в меню одни продукты и исключать другие, чтобы уровень фенилаланина был постоянно на безопасном уровне.

Какие же продукты надо добавлять в рацион ребенка, страдающего фенилкетонурией?

Для того чтобы исключить токсическое влияние на нервную систему, желательно полностью исключить из питания продукты с животными белками.

Продукты, которые входят в меню больного фенилкетонурией

  1. Определенные натуральные продукты питания.
  2. Малобелковые продукты на основе крахмала.
  3. Лечебные смеси аминокислот без фенилаланина.

Рассмотрим каждую группу подробнее.

Натуральные продукты питания.

У детей с фенилкетонурией в рационе должны быть продукты с минимальным содержанием фенилаланина, а продукты с высоким содержанием белка из питания исключаются.

Продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона при фенилкетонурии.

  • мясо и субпродукты;
  • домашняя птица;
  • колбасы и сосиски;
  • рыба и морепродукты;
  • яйца;
  • сыры, творог, сметана;
  • орехи;
  • бобовые (фасоль, горох, соя);
  • крупы, поп-корн, хлопья;
  • соевые продукты;
  • кондитерские изделия;
  • желатин.

Продукты, которые необходимо строго ограничить в рационе при фенилкетонурии.

  • картофель;
  • капуста;
  • молочные продукты;
  • рис;
  • консервы овощные;
  • сладкие щербеты.

Продукты, которые не ограничиваются в рационе при фенилкетонурии.

  • фрукты;
  • овощи (кроме картофеля и капусты);
  • ягоды;
  • зелень;
  • крахмал;
  • саго;
  • джемы, варенье, мед, сахар;
  • рисовая и кукурузная мука;
  • сливочное и растительное масло;
  • фруктовые конфеты, леденцы.

С одной стороны, такое меню помогает избежать быстрых осложнений, с другой – ребенок недополучает фенилаланин, который является незаменимой аминокислотой для организма. Поэтому такое питание требует корректировки.

  • Малобелковые продукты на основе крахмала

В последнее время в продаже появились разные виды продуктов, которые не содержат белок – макароны, вермишель, хлеб, кондитерские изделия, крупы, консервированные овощи и фрукты для детского питания.В качестве заменителей круп используется искусственное саго, которое готовится из кукурузного крахмала. Эти продукты позволяют разнообразить питание и обогатить диету новыми вкусами.

  • Лечебные смеси без фенилаланина.

При строгом подборе продуктов в питании пациента с фенилкетонурией организм не получает незаменимые аминокислоты и другие полезные элементы и вещества. Что в таком случае предлагает медицина? Все необходимые аминокислоты должны поступать в организм больного из специальных лечебных продуктов. Обычно используют готовые белковые гидролизаты и смеси L-аминокислот. Белковые гидролизаты – это специально созданные диетические препараты, способные обеспечить организм полным спектром необходимых аминокислот. Как правило, выглядят они в виде сухого порошка.

Читайте также:  Норма питания во второй младшей группе

Грудной ребенок получает готовый гидролизат белка, очищенный от лактозы, который употребляется сразу после постановки диагноза,вместо молока. Он становится главным продуктом питания и дается вместе с соками, пюре, супом. Смеси L-аминокислот лишены фенилаланина, но они содержат все другие незаменимые аминокислоты — триптофан, тирозин, таурин, цистин и т.д.

Белковый гидролизат вводят постепенно, начиная с трети или даже четверти суточной нормы и в течение 10-14 дней доводят до необходимого количества, вытесняя белковые естественные продукты.

Комбинируя применение готовых гидролизатов и специального набора продуктов, надо рассчитывать количество фенилаланина, учитывая вес ребенка. Суточный рацион определяется следующим образом:

  • у грудных детей -25 — 35мг на 1 кг массы тела;
  • 15-20 мг/кг у маленьких детей;
  • 5-10 мг на 1 кг у детей постарше.

Мало того, надо знать состав аминокислот разных продуктов. Для облегчения расчетов принято считать, 50 г фенилаланина содержится в 1 г условного белка. Калорийность пищи увеличивается на треть. На кухне должны быть весы, чтобы можно было взвешивать продукты и тщательно рассчитывать количество фенилаланина. Диету желательно применить уже с 2-х месяцев, так как в более позднем возрасте она не будет столь эффективна. Показанием к диете является уровень фенилаланина в крови выше 360 ммоль на литр. Необходимо контролировать количество фенилаланина сначала 1 раз в неделю, затем 2 раза в месяц, с 3-х месяцев – 1 раз в месяц, старше 3-х лет – 1 раз в 3 месяца. Для каждого возраста свой базисный уровень фенилаланина. Для грудничков, например, это 2-4 мг%.

Большинство авторов утверждают, что диета при фенилкетонурии должна быть пожизненной, особенно она актуальна для женщин детородного возраста.

Источник



Фенилкетонурия у подростков и взрослых

До сих пор нет единой точки зрения, каковы допустимые безопасные уровни фенилаланина во время лечения (4мг%; 6мг%; 12мг%; 15мг%). Однако все согласны, что лечение спасает жизнь и здоровье людей с фенилкетонурией, и лечить нужно всех, вне зависимости от возраста.

Прекращение лечения в подростковом возрасте вызывает у молодых людей проблемы общения со сверстниками, чувство страха и нежелание жить, не говоря уже о неспособности справляться с умственной нагрузкой. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют вернуться к лечебной диете, даже если она уже была прекращена. У молодых людей, которые вернулись к диете после перерыва в лечении, психо-эмоциональное состояние значительно улучшается.

Психиатрические проблемы, которые наблюдаются у взрослых с ФКУ, трудно поддающихся лечению, являются важным аргументом в дискуссии о необходимости применения диеты с низким содержанием ФА пожизненно. Это: состояние внутреннего беспокойства, колебания (лабильность) настроения, депрессия, страх, социальные проблемы. У некоторых больных с тяжёлой умственной отсталостью наблюдается улучшение познавательных функции после внедрения лечения. Даже у тех поздно диагностированных больных, у которых при внедрении диеты не удалось достичь увеличения уровня интеллекта, наблюдается значительное улучшение состояния: снижение агрессии, страха, улучшение контакта с окружением.

Высокие уровни фенилаланина это:

Бессонница и деконцентрация
селективное внимание и недостаточная мотивация
импульсивность, потеря способности рациональной оценки
отсутствие цели, схематичность в принятии решений
недостаточная мотивация.

Почему нужно продолжать принимать аминокислотные смеси?

Очень часто родители допускают ошибку, полагая, что после 18 лет можно оставаться на низкобелковой диете без применения аминокислотных смесей. Правильное диетическое лечение – это не просто ограничение поступления фенилаланина, это обязательный прием аминокислотных смесей в полном объеме, которые обеспечивают поступление в организм всех жизненно важных аминокислот.

Нехватка аминокислот . Если организм испытывает недостаток в «строительных» аминокислотах, то страдает не только общее физическое состояние (задержка роста; недостаток веса), но и мозг. Без тирозина, который не образуется в организме больного фенилкетонурией, невозможно строительство важных гормонов: допамина, адреналина, норадреналина, серотонина.
Нехватка допамина вызывает нарушение познавательных и исполнительных функции (концентрация внимания, способность планировать, память, способность решать проблемы), эмоциональные нарушения (неадекватное поведение), нарушение социального поведения.
Недостаток серотонина вызывает депрессию, нарушения сна, бессонница, агрессия, чрезмерное возбуждение. Увеличение уровня фенилаланина, и в то же время снижение допамина и серотонина приводят к снижению синтеза миелина. Миелин — вещество, образующее миелиновую оболочку нервных волокон. Нехватка миелина приводит к ухудшению передачи нервных импульсов.

Нехватка минералов, витаминов, микроэлементов. Диета ФКУ – это резкое ограничение источников натурального белка, в том числе молочных продуктов (главный источник кальция у здоровых людей), что приводит к развитию остеопении (остеопороза). Современные синтетические смеси аминокислот — главный источник кальция у больных ФКУ, однако его количество может быть недостаточным. Возможно и влияние самого основного заболевания на костный обмен — нарушение процесса абсорбции минеральных веществ в пищеварительном тракте из синтетичеслих смесей аминокислот . Так же на усвоение кальция могут влиять высокие концетрации фенилаланина в сыворотке крови в случае прекращения соблюдения диеты в подростковом возрасте, недостаток физической активности.

Недостаточное усвоение минералов для строительства костной ткани может быть даже из-за переизбытка белка, который возникает в том случае, если употребляется полная доза аминокислотной смеси и высокобелковые продукты. В этом случае больному грозит не только избыточный вес и высокий уровень фенилаланина, но и лишняя нагрузка почек белком, что приводит к гипертензии.

Даже при приеме полной дозы аминокислотной смеси существует риск недостатка микроэлементов и витаминов. Нехватка витаминов (В12, В6, К1 и др.) – нарушение функций нервной системы и кроветворения; нехватка калия и магния приводит к сердечно сосудистым заболеваниям.

Группы по возрасту Кальций мг Фосфор мг Магний мг Железо мг Цинк мг Йод мг Селен мг Медь мг Фтор мг Натрий мг
Дети
1-3 800-1000 1000 100-150 10 10 70 20 0,7-1,5 0,5-1,5 325-375
4-6 800 800 150 10 10 90 20 1,0-1,5 1,0-1,5 325-375
7-10 800 800 200 10 10 120 30 1,5-2,0 1,5-2,5 600-1800
Девушки
10-12 1200 900 300 16 13 150 45 1,5-2,0 1,5-2,5 500
13-15 1200 900 300 17 13 150 60 1,5-2,0 1,5-2,5 500
16-18 1200 900 340 17 13 160 60 1,5-2,0 1,5-2,5 575
Юноши
10-12 1200 900 290 14 16 150 45 1,5-2,0 1,5-2,5 500
13-15 1200 900 300 15 16 150 60 1,5-2,0 1,5-2,5 500
16-18 1200 900 400 15 16 160 60 1,5-2,0 1,5-2,5 575
Женщины
19-25 1200 900 300 18 13 160 60 2,0-2,5 1,5-4,0 575
16-60 900 700 300 18 13 160 60 2,0-2,5 1,5-4,0 575
старше 60 1100 800 300 13 13 160 60 2,0-2,5 1,5-4,0 575
беременные 1200 900 350 26 16 180 65 2,0-2,5 1,5-4,0 575
кормящие 1200 900 380 20 21 200 75 2,0-2,7 1,5-4,0 575
Мужчины
19-25 1200 900 370 15 16 160 70 2,0-2,5 1,5-4,0 575
16-60 900 700 370 15 16 160 70 2,0-2,5 1,5-4,0 575
старше 60 900 700 370 15 16 160 70 2,0-2,5 1,5-4,0 575

Итак, профилактика остеопороза — это:

Диета с низким содержанием фенилаланина, использование безфенилаланиновых смесей, обогащённых кальцием и витаминами;
Следует избегать как недостаточного, так и избыточного потребления белка;
Восполнение дефицита кальция (800 mg ≤ 9 года жизни, 1200 (1500) mg > 9 года жизни) и витамина D3 – 400 м.е/сутки – особенно в период интенсивного роста (контроль основных биохимических параметров минерального обмена, абдоминального УЗИ);
Регулярная физическая активность;
Наблюдение за состоянием костной ткани — денситометрия у больных старше 12 лет.

Источник